Liberum Sanguinem 

2015-03-17 11.10.23-1

Proyectos

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Vinculo quimiosaurus
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Hemoglobinuria paroxística nocturna

 

En el marco del Curso de Médicos Tratantes de HPN realizado recientemente en la ciudad de Cartagéna, presenté el tema de mutaciones del gen PIG-A. Especificamente, se presenta desde una perspectiva bioquímica el proceso de construcción de las anclas de GPI y se presenta información respecto a como las alteraciones somáticas del gen PIG-A son la causa mas común pero no la única de HPN y que existe la posibilidad de que un sujeto con una mutación de linea germinal de otro gen implicado en la biogénesis del GPI y que desarrolle una mutación somática puede derivar en un fenotipo indistinguible de un paciente con mutación de PIG-A. 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

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Presentaciones